项目介绍

无创产前DNA检测，即NIPT，是指依托新一代高通量测序技术，通过对母体外周血血浆中的游离DNA进行测序，结合生物信息学分析，检测胎儿染色体数目异常的一项技术。

目前NIPT技术主要用来检测21-三体综合征（  唐氏综合征）、18-三体综合征（  爱德华氏综合征）和13-三体综合征（  帕陶氏综合征）。

选定区域法

通过生物信息分析找到一些在染色体上分布均匀并且能够代表染色体拷贝数的区域，通过捕获实现对这些位点的深度测序并得到相对应的拷贝数，从而确定整条染色体的拷贝数，最后通过z-score检验得到每例标本的患病概率（  sigma>3即判定为异常）。

产品优势

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  精准

  基于新一代高通量测序技术，准确率达到99.9%

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  便捷

  采血前无需空腹，7个工作日内能出具报告

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  快速

  位点选取方法检测，需要数据量更少，分析速度更快

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  灵活

  标本量更加灵活，可以根据客户需求选择，更加贴近临床需求

适用人群

• 高龄孕妇

• 唐氏筛查结果显示高风险或者单项指标值改变的孕妇

• 孕期B超胎儿NT值增高或其他解剖结构异常的孕妇

• 不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史和先兆流产史等

• 珍贵儿，如试管婴儿等羊水穿刺细胞培养失败，不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇

• 希望排除胎儿13、18、21三体综合征，自愿选择进行无创产前检测的孕妇

适用范围

检测适用于

孕12周以上的孕妇

检测流程

• 样本采集
• 样本检测
• 出具报告
• 遗传咨询