嘉宾精彩发言集锦

Part 1

胚胎植入前遗传学诊断国际委员会（PGDIS）主席Donald Leigh教授为我们全面系统地总结了嵌合的影响因素及其临床管理策略，包括其起源、可能移植结局、生物学特性、PGT-A操作流程中的可能影响，并重点讨论了嵌合分析的影响因素，同时，比较了PGDIS和ESHRE两大权威机构有关嵌合胚胎管理意见的异同点。Donald Leigh教授指出由于细胞在不断生长发育变化中，所以现有的嵌合评估模型并不能够完整、可靠的反应嵌合状态；PGT-A工作流程中，如活检、DNA扩增、文库准备以及分析平台（reads数、背景噪音设置等）都会影响嵌合结果的判读，所以针对嵌合胚胎各中心均应该加强实验室人员操作能力，提高分析平台性能，并与临床医生、甚至患者进行充分沟通，做好嵌合胚胎的管理工作。

Part 2

林教授团队在植入前胚胎中的拷贝数变异CNV方面做了大量深入的探索和应用工作，确定了PGT中拷贝数变异CNV技术方法、CNV分辨率大小、检测平台和分析方案，深入探讨了对于植入前胚胎1～4Mb分辨率拷贝数变异的特征，特别是为致病性CNV变异在植入前胚胎的发现提供了技术手段，为1～4Mb pCNVs引起的出生缺陷提供了一级预防手段，进一步帮助植入前胚胎移植的选择。

Part 3

尹教授的讲述内容包括单基因遗传病的遗传咨询、家系样本收集、PGT-M检测及检测后遗传咨询。从产前诊断专业角度对PGT-M适应症、禁忌症进行了归纳总结，并通过多个临床实际案例阐述临床行PGT-M的多方考量，以及PGT-M检测的技术风险说明。为有效实施出生缺陷一级预防，尹教授呼吁产前和生殖领域专家紧密配合。

Part 4

孙教授结合自身经验，针对PGT临床应用提出临床管理的目标，即为构建安全、高效的PGT运作体系，从安全性、有效性等方面对PGT检测过程中产生的相关问题进行论述，并详细介绍本单位的PGT运行的管理制度及运行流程。最后通过临床案例分享，强调PGT检测后产前诊断的重要性。

Part 5

黄以宁博士重点分享了基于甲型血友病的胚胎植入前遗传学检测新方案（S2Seq®技术）的原理和应用案例，详细介绍了该技术的创新性。S2Seq®技术主要针对致病基因位于染色体特殊位置如染色体末端、着丝粒附近、高度同源区域、高度重复序列等特殊区域的单基因病，实现对胚胎植入前单基因病的高效检测。

回放通道

方式一：移动端用户可扫描海报中二维码观看回放，回放有效期至2023年3月31日。
方式二：电脑端用户可打开下方链接观看回放，回放有效期至2023年3月31日。回放链接：https://wx.vzan.com/live/tvchat-1865124610?v=1670206329772
方式三：请关注“best365官网app下载”视频号，在视频号主页可观看会议精彩内容。