优孕安™
单基因遗传病携带者筛查
迎接健康宝宝第一步
- 项目介绍
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优孕安单基因遗传病携带者筛查，指在孕前或孕早期，通过采集育龄夫妇的外周血/唾液进行单基因遗传病筛查，从而帮助育龄人群了解自身是否为隐性遗传病携带者，并通过进一步遗传咨询和产前诊断，阻断单基因遗传病致病基因的垂直遗传，帮助科学备孕，有效预防出生缺陷。采用高通量测序技术，可一次性针对中国人群发生频
率较高的25种、165种、459种单基因遗传病进行筛
查，帮助育龄夫妇了解育儿风险，并可提供成熟的
PGT阻断方案，从而实现优生优育。基于多技术平台，可对脆X综合征FMR1基因、甲型血
友病F8基因、先天性肾上腺皮质综合征CYP21A2基
因、mtDNA相关的遗传性非综合征型耳聋等疾病的
特殊变异进行检测。
- 产品优势
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精选的疾病列表
精选中国人群高发疾病，结合ACOG等权威协会携带
者筛查指南建议、疾病中国人群携带率和发病率、罕
见病诊疗指南、辅助生殖中心开展PGT的经验和数据
等要素。
精准的检测结果
采用高通量测序技术和目标区域捕获技术，一次性精准
筛查多种单基因遗传病。
无忧的解决方案
拥有成熟的一级预防PGT阻断解决方案，PGT-M解决
方案成熟稳定，成功经验丰富。
专业的遗传咨询
检测阳性判断基于ACMG遗传变异分类标准与指南，为
每位受检者提供专业的解读和遗传咨询。
- 适用人群
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欲通过辅助生殖生育健康宝宝的夫妇
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有不良孕产史的夫妇（反复流产、试管婴儿反复种植失败、早期胎停育）
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备孕期，关注自身和孩子健康的夫妇
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早孕期（孕10周内），关注自身和孩子健康的夫妇
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- 检测流程
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现场咨询及
知情同意 -
样本采集
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样本寄送
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样本检测
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出具报告
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遗传咨询
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4006-909-103
京公网安备 11011502004210号