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PGT学院

独“嘉”故事会│积极预防出血性疾病之PGT-M阻断血友病

202404-17

听完医生的介绍,小彤夫妻不由感慨科技的进步,更欣喜的是让他们看到了希望,仿佛未来健康宝宝在向他们招手,心情豁然开朗。

就这样,小彤夫妻经过慎重考虑后,最终选择了以避免后代患血友病A型为目的的PGT-M检测。

经过了漫长的治疗过程,小彤夫妻最终获得4枚胚胎用于进行PGT-M检测,其中胚胎4不携带夫妻双方的致病突变且染色体拷贝数未见异常;胚胎1、2均为致病基因型(具体见下表)最后小彤夫妻选择移植胚胎4并成功妊娠,产前诊断结果与PGT检测一致,未见异常。

[1] Lakich D , Kazazian H H , Antonarakis S E , et al. Inversions disrupting the factor VIII gene are a common cause of severe haemophilia A[J]. Nature Genetics, 1993, 5(3):236.

[2] Wyatt, Kirk D, Coon, Lea M, Rusk, Dawn N, et al. Case Report: Development of Factor VIII Inhibitor in a Patient with an Uncommon de novo Mutation in the Factor VIII Gene[J]. Acta Haematologica, 2019:129-134.

 

 

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