罕见病大多具有遗传性且种类繁多，目前已超过7,000种，但仍然以每年250-280种的速度递增，其中约80％是遗传缺陷引起的。我国本身人口基数较大，罕见病患者并不在少数，每年新增患者超20万。所以罕见病离每个人并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能，关注罕见病，就是关注我们的未来。

面对罕见病，从源头全面排查是预防重中之重。加强出生缺陷一级预防可以实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗。染色体筛查和基因检测已经成为罕见病诊断与防治的重要手段，如果能在孕前阶段提前筛查，将大大降低罕见病的发生率，预防出生缺陷的发生。

单基因遗传病是导致出生缺陷的重要病因之一，大部分单基因病发病较早、危害大，并且缺乏有效治疗手段。因此，在孕前进行单基因遗传病携带者筛查可以有效助力出生缺陷一级防控，防患于未然。

采用目标区域捕获技术和高通量测序技术，可一次性对中国人群发生频率较高的25种、165种、459种单基因遗传病进行筛查，帮助育龄夫妇了解生育患儿风险，并可提供成熟的PGT阻断方案，从而实现优生优育。

采用MLPA、QF-PCR、LD-PCR等多技术平台，可对脆性X综合症FMR1基因CGG重复数目、甲型血友病F8基因1号和22号内含子倒位、先天性肾上腺皮质增生CYP21A2基因、mtDNA相关的遗传性非综合征型耳聋等疾病的特殊变异进行检测。

每个人身上都会携带缺陷基因，平均携带3个致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。针对夫妇任一方或双方携带有遗传因素单基因的致病突变的夫妇，可以通过胚胎植入前单基因病检测，在胚胎植入前选择携带有致病基因的胚胎进行移植，从而获得成功妊娠后生育健康新生命。PGT-M检测为罕见病/单基因病家族成员提供积极的一级防控生育选择。

PGT-M胚胎植入前单基因病检测，能为夫妇任一方或双方同时携带显性致病基因、夫妇双方携带同一隐性致病基因，或者有特定遗传病家族史的夫妇提供出生缺陷一级预防的生育路径，挑选正常胚胎移植，降低流产率，提高健康儿妊娠率，促进优生优育。

• 可提供无先证者的单基因遗传病家系的胚胎阻断技术；

• 能够有效解决基因位于着丝粒附近或染色体末端的特殊常见疾病，如甲型血友病F8；

• 能够提供生殖腺嵌合/子代新发突变家系解决方案；

• 可提供单精子/极体PGT-M解决方案。

具有常见遗传病致病基因引物panel，可支持本地化部署，实现检测与分析同时本地化。包括实验室规划/建设、设备/试剂/耗材供应、技术支持/实操培训、生信分析平台搭建、遗传咨询在线辅助工具等。

我国推行的三级预防策略成效卓著，使得出生缺陷可防、可控。为关注关爱罕见病群体，推动罕见病防治与保障体系建设，best365官网app下载与中国初级卫生保健基金会爱无限健康公益基金共同发起的《不再遗“罕”—让每个生命都趋于完美》患者公益援助项目秉承着“让每个生命都趋于完美”的愿景，以“用科学公益保障与提高妇幼健康水平”为使命，积极推进出生缺陷防控和优生优育事业，通过深度聚焦妇幼健康、生殖遗传、男科及医疗数据等健康领域，针对领域内关键环节和社会突出问题，密切结合广大群众需求，旨在切实解决问题、满足群众需求。截至2023年12月31日，分别由中山大学附属第一医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院、吉林大学第一医院、沈阳市妇婴医院、大连妇女儿童医疗集团、江苏省人民医院、十堰市人民医院、徐州市妇幼保健院、安徽医科大学第一附属医院、江西省妇幼保健院、河南省人民医院、烟台毓璜顶医院等在内的多家合作医院进行患者援助，已成功帮助了81个罕见病家庭，为更多罕见病家庭生育健康宝宝提供了爱心援助。

《不再遗“罕”—让每个生命都趋于完美》患者公益援助项目，于2024年2月28日再次扬帆起航，通过PGT（胚胎植入前遗传学检测）技术，“剔除”携带致病基因突变的胚胎，选择健康胚胎植入母亲体内，从根源上阻断单基因病在家族中发生，避免妊娠有“病”胎儿，以及反复人工流产或者引产导致的身体、精神上的创伤和经济损失，为阻断遗传病的传播提供了第一道强有力的安全屏障，帮助更多的遗传病家庭完成生育健康宝宝的愿望，使更多夫妇、家庭乃至社会受益，全面保障家庭健康和家庭生育健康，降低出生缺陷发生率。为有需求的家庭提供坚实的依靠，使更多经济困难的单基因病家庭获得先进技术和诊疗方案的帮助，全面保障家庭健康和家庭生育健康，降低出生缺陷的发生率。

在第17个国际罕见病日来临之际，中国初保基金会爱无限健康公益基金《不再遗“罕”—让每个生命都趋于完美》患者公益援助项目继续扬帆起航，聚焦妇幼健康和生殖遗传领域，为更多有需要的家庭和医务工作者继续“嘉”爱，让爱无“陷”。点滴之爱，汇聚成海。让每个生命都趋于完美，我们一直在努力！