best365官网app下载S-PGDⓇ“一种检测染色体罗氏易位的方法”早在2016年获得国家专利授权( 201610034367.4),近日该技术再获美国专利授权。
S-PGDⓇ胚胎植入前罗氏易位携带者检测
Part 1 检测介绍
该检测应用专利技术基于罗氏易位遗传规律和SNP单体型连锁分析方法,结合发生罗氏易位夫妇获得的易位相关染色体数目异常( 单体或三体)胚胎,针对家系建立相应的单体型,区分完全正常胚胎和罗氏易位携带者胚胎。
Part 2 检测特点
通用方案
采用SNP单体型分析方法,同时覆盖13、14、15、21、22号染色体,可适用于不同罗氏易位家系,方案通用成熟。
无需先证者
利用胚胎作为先证者,同时进行拷贝数及携带者区分检测,降低对家系参考样本的依赖性,有效解决家系无先证者的情况。
罗氏易位携带者获得胚胎类型概率图
成功率高
目标染色体平均设计SNP个数近200个。目前已成熟应用于临床,罗氏携带者区分成功率达到98%以上。
易于本地化
可提供本地化检测方案,同时配备本地化PGXStation®️分析系统,实现“样本+数据”不出院。
Part 3 检测样本
罗氏易位携带者夫妇外周血样本( 紫帽)+胚胎样本( ≥5个最佳)。